MF임의 정보세상

■ 선천성 대사  이상 질환이란
+ 뇌나 신체에 회복될 수 없는 손상을 주는 무서운 병입니다.
 
선천성대사이상질환은 태어날 때부터 어떤 종류의 효소가 없어서 우유나
음식의 대사산물이 뇌나 신체에 독작용을 일으켜 회복될 수 없는 손상을
주는 무서운 병입니다.
이런 대사이상질환은 상염색체 열성으로 유전되는 질한입니다.  즉,
부모가 모두 염색체의 반은 돌연변이가 된 유전자를 가지고 있지만 반은
정상이가 때문에 별다른 증상이 나타나지 않습니다.  그러나 자녀들 중 양
부모로 부터 모두 돌연변이가 된 유전자만을 받은 경우에는 환자가
됩니다.
이러한 대사이상 질환은 대외, 간장, 신장, 인구 등의 장기에 돌이킬 수
없는 손상을 줍니다.
선천성대사이상질환은 신생아 시기에는 아무런 증상이 나타나지 않기
때문에 알 수 없는데, 생후 6개월 부터 여러 증상이 나타나지만, 이때부터
치료를 하더라도 그동안 뇌세포가 받은 손상은 치료되지 않아서 평생을
지능이 낮은 정신박약자로 살아야 합니다.
그러나 증상이 나타나기 전에 조기 발견하여 치료하면 충분히 예방할 수
있습니다.
 
 
■ 선천성 대사이상은 정신박약을 초래
+ 정신박약아는 전인구의 약 3%를 차지하고 있습니다.
 
정신박약을 초래하는 질환은 300종류이상이나 됩니다.  이중 70여종
이상이 선천성대사이상에 의한 거쇼입니다.
정신박약이란 중추신경계의 장애 때문에 지능 발달이 늦어져 정상적인
사회 적응과 신변의 처리가 곤란한 경우를 말하는 데, 전 인구의 약 3%가
정신박약인 것으로 나타났습니다.
이들은 대부분 사회생활을 영위할 수 없기 때문에 개인적으로도 불행하고
비극적이지만 대부분 직업을 가지지 못하기 때문에 가정이나 사회에서도
심각한 문제를 일으킵니다.
그러나, 증상이 나타나기 전인 신생아기에 선천성 대사이상을 발견하여
치료하면 정상아로 성장할 수 있습니다.
 
 
■ 종류와 발생 빈도
+ 페니케톤뇨증, 갑상선기능저하증 등이 있습니다.
 
정신박약을 일으키는 질환중 특히 발생빈도가 높은것은,
1. 페닐 케톤뇨증
2. 갑상선기능저하증
3. 단풍당뇨증
4. 호모시스틴뇨증
5. 히스티딘혈증
6. 요소회로 대사이상증
7. 갈락토스혈증
등이 있습니다.
이 중에서 특히 우리나라의 갑상선기능저하증의 발생빈도는 4,000명 중
한명 정도일 것으로 추정되며, 페닐케톤증은 2만명 중의 한명으로
추정되고 있습니다.
정상 신생아 대사 장애자의 출생빈도는 3,500명 당 1명 정도로 추정되므로
1년간 신생아 출생수가 60만명인 우리나라는 2백명정도의 대사이상
장애자가 매년 출생한다는 계산이 나옵니다.  10년이 지나면 2천명에
달한다고 생각하면 결코 간과할 수 없는 질환이라는 것을 알 수 있습니다.
 
 
■ 선천성 대사이상 질환의 증상
+ 병의 종류에 따라 약간의 차이가 있습니다.
 
1. 페닐케톤뇨증
습진이 심하고 머리카락이 노란색이나 담갈색으로 변합니다.  또한 피부가
하얗게 되고 경령이 나타나기도 하며, 자페아나 지능박약아가 됩니다.
담이나 소변에서 곰팡이나 쥐소변 냄새가 나기도 합니다.
2. 갑상선 기능 저하증
신생아 황달이 오래 지속되고 두꺼운 혀를 내밀고 있으며, 항상 입을
벌리고 있습니다.
피부는 건조하고 차며, 두겁습니다. 또한 머리카락은 거칠고 부스러지기
쉽습니다.  체온이 낮고 맥박이 늦으며 심장이 커져 있습니다. 배꼽탈장이
흔히 있고, 근육의 긴장이 저하되어 있습니다.  또한 키가 자라지 않고
차아발육이 늦으며 심한 정신박약아가 됩니다.
그 외에도 상하지가 짧고 머리가 크며, 목이 짧고 통통하며 손바닥이 넓고
손가락이 짧은 왜소증세가 있습니다.  또한 괴이한 표정, 행동과 언어의
노둔화, 사고력의 감퇴등이 수반되고 성발육이 비정상적이며, 자궁
부정출혈, 무월경증 등이 나타나기도 합니다.
3. 단풍당뇨증
소변과 땀에서 단풍당밀의 냄새가 나며, 경련, 경직 및 전반적인 근이완,
혼수상태등이 나타나며, 치료하지 않으면 생후 2개월 이내에 심한
산혈증으로 사망하게 됩니다.
4. 호모시스틴뇨증
키가 크고 손가락이 비정상적으로 긴골격 이상, 지능이상, 경련 수정체
탈구, 안면발적, 지능발육부전 등의 증세를 보이며, 혈전증으로
사망하기도 합니다.
5. 갈락토오스혈증
모유 또느 우유 속의 갈락토스가 이용되지 못하고 간과 비장에 축적되어
생후 수일 후에 구토, 설사, 식욕부진, 황달, 복수, 출혈 경향 증애,
백내장, 세균감염에 의한 패혈증이 나타나며, 간경변을 초래하여 간과
비장이 커지며 뇌에 손상이 오고 저혈당 때문에 지능발육부전이
나타납니다.
 
 
■ 선천성대사이상검사
+ 신생아기의 생후 3~7일 사이에 혈액검사를 실시합니다.
 
앞에서도 말했지만 선천성 대사 이상 질환은 신생아기에 혈액검사를
실시하여 1개월 이내에 치료하면 완전한 정상아로 자라게 됩니다.
검사를 위한 채혈 시기는 우유를 충분히 섭취하고 있는 상태에서 생후
3~7일 사이에 실시합니다.  우유 섭취량이 적은 미숙아는 1주일 후에
재검사가 필요합니다.
또한 생후 48시간 이전에 채혈하면 정상아도 병이 있는 것으로 나타나므로
주의해야합니다.
채혈 방법은 신생아 발뒤꿈치의 외측부를 란세ㅌ으로 찔러 혈액이
흘러나오면 그 피를 노지에 묻힙니다.  채혈랑은 대사이상 채혈 조지의
4개의 원의 양면에 충분히 스며들어 약간 흐를 정도로 흠뻑묻힙니다.
채혈 후 1~4시간 실내에 방치해 자연 건조시킵니다.  고온 다습한 곳에
장기간 방치하는 것은 피하고 비닐 팩에 넣어 검사실로 보냅니다.
검사실에서는 고초균을 이용하여 혈중 아미노산을 생물학적으로 측정하는
거스리검사로 아미노산 대사이상의 검사를 실시합니다.  이 방법으로
페닐케톤뇨증, 호모시스틴뇨증, 히스티딘혈증, 단풍당뇨증, 갈락토스혈증
등의 진단을 하며, 갑상선기능저하증의 진단은 방사 면역측정법 혹은
효소면역측정법을 이용하여 갑상선 자극 홀몬치를 측정합니다.
 
 
■ 선천성대사이상질환의 치료
+ 병의 종류에 따라 필요한 호르몬제나 특수 분유를 먹입니다.
 
1. 페닐케톤뇨증
페닐알라닌이 뇌에 축적되어 지능장애가 나타나므로 페닐알라닝 섭취를
제한하여 페닐알라닌과 그 대사물질이 체내에 축적되지 않도록 해야
합니다.
매일 섭취하고 있는 동.식물성 단백질 식품은 약 4~6%의 페닐알라닌을
포함하고 있습니다.  그러므로 단백질의 거의 없거나 적은 식품인 전분면,
사탕, 감자류, 야채, 과일 등을 주로 섭취토록 해야 합니다.  그러면
성장에 필요한 단백질이 부족되기 때문에 페닐알라닌을 제거한 특수분야로
단백질을 보충시켜 주어서 연령에 맞는 에너지 양으로 영양의 규형을
이루는 저페닐알라닌식을 계속하여야 합니다.
페닐알라닌은 필수 아미노산이기 때문에 성장발육과 건강유지에 필요한
최소량을 섭취하여야 합니다.  페닐알라닌의 필요량은 발육에 따라
변하므로 의사의 지시에 따라 페닐알라닌, 단백질, 칼로리의 양을
조정하여 혈청내의 페닐알라닌치를 4~10mg의 범위 내에 유지하도록 하는
것이 중요합니다.
늦게 발견된 페닐케톤뇨증 환아에서도 저 페닐알라닌 식이요법을 실시하면
피부, 모발의 색소가 짙어지며, 습진도 나아지고 지능도 조금씩
좋아집니다.  생후 1개월 이내부터 적절한 식이요법을 꾸준히 시행하면
정신박약을 일으키지 않고 정상인으로 자라게 됩니다.
2. 갑상선 기능저하증
매일 아침 갑상선 호르몬제를 한번씩 먹이면 치료가 되며, 한달 약값은
3,000원 정도입니다.
갑상선 제제는 골 성장을 자극하므로 비타민 D가 함유된 균형식이를
취하게하고, 빈혈에 대한 치료를 함께해 주어야 합니다.
3. 갈락토스혈증
갈락토스가 들어있는 유제품을 주지 말아야 합니다. 우유나 모유에 함유된
유당은 장내에서 가수분해되어 갈락토스와 포도당으로 분해되므로 우유나
모유를 주어서는 안됩니다.
갈락토스를 포함하지 않은 대두유(남양호프), 베지밀(정식품)등 콩으로
만든 제품을 먹여야 합니다.  소량의 유당을 함유하고 있는 식품이라도
계속적으로 부여하면 위험하므로 주의해야 합니다.
심한 경우에는 예후가 불량하여 출생후 수주 내에 사망하기도 하나
백내장이나 정신적 발육부전 등의 불가역적인 변화가 오기 전에
갈락토스가 제외된 식이를 주면 모든 증상은 완전히 치유됩니다.  단,
백내장은 욋과적 수술을 요합니다.
4. 호모시스틴뇨증, 단풍당뇨증, 히스티딘혈증
특수분유와 식이요법으로 정신박약을 예방할 수 있습니다.
 
 
■ 신생아의 대사이상검사는 꼭 필요!
+ 예방이 가능한 정박아의 발생이 방치되어서는 안됩니다.
 
미국과 서독등 20여개 국가에서는 이미 20여년 전부터 신생아실에서
퇴원하기 전에 모든 신생아들에게 검사를 실시 하여 뇌손상이 나타나기
전에 조기 발견하여 조기 치료가 이루어지고 있어 일생을 정신박약아로
지내는 것을 예방하고 있습니다.
일본은 1977년 부터 이 검사를 시행하고 있습니다.  검사는 국가에서
무료로 실시하고, 보호자는 병원에 채혈비로 2,000엔을 지불하는데
수진률이 99.8%로 거의 대부분의 신생아에게 실시되고 있다고 합니다.
또 선천성대사이상증으로 진단되면 18세까지 외래 및 입원비용, 특수분유,
투약까지 모두 무료로 국가에서 지급됩니다.
미국에서는 거의 모든 주에서 신생아의 선천성대사이상검사를 의무적으로
실시하도록 법ㄱ로 정해져 있기 때문에 소아과 의사가 검사를 하지 않아
정신박약아로 된 경우는 법적으로 책임ㅂ을 지게 되어 있습니다.
경제 효육적 축면에서 볼때, 영국, 미국, 일본, 스웨덴에서 국가적으로
정신박약아를 기르는 양육비보다 신생아 검진에 의하여 조기발견 치료하는
비용이 더 적게 든다고 발표했습니다.
일본의 경우, 진단이 늦어져 정신박약아가 된 후 특수 시설에 수용되는
비용이 1년에 226억엔인데 비해 신생아 집단 검진비와 조기 발견된 환자의
치료비는 매년 45억엔에 불과해 신생아 집단 검진을 실시하여 매년
181억엔이 절약되는 것으로 나타났습니다.
예방이 가능한 정신박약아가 계속 발생한다면 개인이나 가족에게 큰
불행일 뿐 아니라, 국가적으로도 손실이 크다는 점에서 선진국에서
실시하고 있는 신생아 집단 검진은 시급히 제도화 되어야 할 것입니다.